STRmie-HD — это вычислительный фреймворк для анализа экспансий коротких тандемных повторов в гене HTT, вызывающих болезнь Хантингтона. Инструмент использует алгоритмы регулярных выражений для де-ново генотипирования с определением прерываний повторов CAG/CCG и количественной оценки соматического мозаицизма на уровне отдельных чтений секвенирования. STRmie-HD валидирован на трёх платформах секвенирования: Illumina, PacBio SMRT и Oxford Nanopore, демонстрируя высокую согласованность с эталонными генотипами и превосходную чувствительность в обнаружении редких вариантов прерываний. Ключевые возможности включают измерение длины непрерывных CAG-трактов, содержание повторов CCG, выявление вариантов Loss of Interruption (LOI) и Duplication of Interruption (DOI), а также метрики для характеристики динамики повторов. Исследование показало, что мозаицизм значительно выше в тканях мозга по сравнению с периферической кровью, что подтверждает биологическую значимость инструмента для понимания патогенеза болезни Хантингтона. STRmie-HD предоставляет комплексное решение для молекулярной характеризации вариаций гена HTT, обеспечивая основу для стратификации пациентов и генетических исследований. Инструмент генерирует HTML-отчёты с визуализацией аллельных пиков и оценкой вариантов прерываний, что упрощает интерпретацию данных для исследователей.