605 статей
В статье представлен оптимизированный вариант сетей Omni-Dimensional Dynamic Convolution (ODConv) для анализа гистопатологических изображений. Метод позволяет более гибко извлекать признаки из тканей с высокой морфологической гетерогенностью, демонстрируя высокую эффективность в диагностике нейродегенеративных и метаболических заболеваний скелетных мышц.
В статье представлен MeaSeq — новый высокоскоростной биоинформатический конвейер с открытым исходным кодом, разработанный специально для анализа данных секвенирования следующего поколения (NGS) вируса кори (MeV). Инструмент поддерживает работу с платформами Illumina и Oxford Nanopore Technologies (ONT), обеспечивая полный цикл обработки: от контроля качества и сборки консенсусного генома до детекции вариантов и присвоения идентификаторов последовательностей (DSId). Методология исследования включала сравнительный анализ MeaSeq с «золотым стандартом» секвенирования по Сэнгеру, референсными геномами и общедоступными данными. Результаты валидации подтвердили, что MeaSeq обеспечивает высокую точность и воспроизводимость при анализе полногеномных данных, что критически важно для молекулярного надзора и расследования вспышек инфекции. Использование данного пайплайна позволяет автоматизировать процесс подготовки стандартизированных HTML-отчетов, делая геномный мониторинг доступным для лабораторий общественного здравоохранения. Внедрение MeaSeq может значительно ускорить ответ на вспышки кори за счет упрощения анализа данных WGS.
Исследование посвящено изучению возможности использования метилирования ДНК в слизистой оболочке щеки в качестве неинвазивной альтернативы анализу крови для оценки биологического старения. Ученые проанализировали профили метилирования 186 японских взрослых с использованием массива Illumina Infinium Methylation Screening Array (MSA). Применение двухэтапного метода остаточного обучения, интегрирующего существующие эпигенетические часы на основе крови, позволило достичь высокой точности прогнозирования хронологического возраста (R = 0,965) и фенотипического возраста (R = 0,964). В ходе работы было установлено, что данные слизистой щеки позволяют предсказывать широкий спектр клинических биомаркеров, включая воспалительные, метаболические, тиреоидные и гормональные показатели. Несмотря на то, что сайты CpG, используемые для прогнозирования, различались между полами и типами тканей, предсказуемые фенотипы в целом совпадали. Результаты подтверждают, что эпигенетический анализ слизистой щеки является перспективным инструментом для мониторинга системного физиологического состояния и биологического старения.
Обзор посвящен возможностям и барьерам внедрения цифровой патологии (DP) в условиях Индии. Рассматриваются такие аспекты, как ИИ-ассистированная диагностика, телепатология и проблемы инфраструктуры, а также стратегии преодоления трудностей для повышения точности диагностики.
Статья систематизирует технические и регуляторные требования к мониторам, используемым патологами при переходе от стеклянных препаратов к цифровым сканам (WSI). Авторы анализируют различия между медицинскими и профессиональными дисплеями, подчеркивая важность цветопередачи, стабильности яркости и строгого контроля качества.
Разработана модель глубокого обучения для быстрой классификации органов по гистологическим препаратам (H&E) с использованием низкоразрешенных миниатюр. Метод позволяет проводить автоматизированный контроль качества цифровых архивов, выявляя ошибки маркировки образцов менее чем за секунду.
Исследование демонстрирует успешное внедрение ИИ-инструмента поддержки принятия решений в цифровую патологию для диагностики биопсии простаты. Использование ИИ позволило сократить время постановки диагноза на 30% и снизить потребность в иммуногистохимических исследованиях на 38% при сохранении высокой точности.
Исследование демонстрирует способность модели LLaMA 3.3 70B извлекать прогностическую информацию из текстовых патоморфологических отчетов для оценки выживаемости при раке ЖКТ. Разработанный метод позволяет преобразовывать неструктурированный текст в бинарный биомаркер риска, который является независимым прогностическим фактором.
Представлен новый метод REMIL-IBD для автоматизированной оценки активности воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) на основе цельных гистологических изображений. Использование предобученных фундаментальных моделей позволяет достичь точности 82–84% при классификации степени тяжести заболевания, обеспечивая при этом интерпретируемость результатов.
Разработан новый вычислительный фреймворк TIMEL, использующий глубокое обучение для анализа микроокружения опухоли на гистологических изображениях. Исследование показало, что пространственные характеристики иммунных и опухолевых клеток позволяют эффективно прогнозировать выживаемость и риск метастазирования.
Данное исследование, опубликованное в журнале npj Digital Medicine, посвящено анализу способности больших языковых моделей (LLM) оценивать читаемость и структурированность радиологических заключений. Авторы применяют многомерный подход к оценке, проверяя, насколько эффективно ИИ может интерпретировать сложность медицинского текста и его доступность для различных групп пользователей. В работе исследуется методология сопоставления оценок LLM с экспертными заключениями опытных радиологов. Ключевым результатом является выявление корреляции между метриками, генерируемыми моделями, и реальной клинической полезностью отчетов. Исследование подчеркивает потенциал использования ИИ для автоматизированного аудита качества документации в радиологии, что может значительно снизить когнитивную нагрузку на врачей и улучшить коммуникацию с пациентами. Результаты работы закладывают основу для внедрения интеллектуальных систем контроля качества медицинских текстов в клиническую практику.
Компания Esaote представила систему I-Genius — открытый МРТ-сканер, оптимизированный для использования непосредственно во время операций по удалению глиом. Устройство позволяет проводить многократные сканирования без перемещения пациента, обеспечивая хирургов точными данными в реальном времени для более качественного удаления опухоли.
Крупнейший поставщик услуг визуализации SimonMed внедряет ИИ-решение SwiftMR от AIRS Medical во всей своей сети. Технология позволяет повысить качество МРТ-снимков, сократить время сканирования и оптимизировать рабочие процессы на оборудовании различных производителей.
Компания Trice Imaging обновляет свою облачную платформу Tricefy для управления медицинскими изображениями, внедряя функции динамических отчетов и расширенную интеграцию с EMR/EHR. Обновления направлены на поддержку растущих объемов данных и подготовку инфраструктуры для использования алгоритмов ИИ в ультразвуковой диагностике.
Компания Roche объявила о приобретении PathAI, специализирующейся на цифровой патологии и технологиях на базе ИИ. Сделка направлена на автоматизацию диагностических процессов, улучшение точности диагностики рака и развитие прецизионной медицины.
В статье представлены результаты конкурса IMMREP25, направленного на решение одной из сложнейших задач иммуноинформатики — предсказание связывания Т-клеточных рецепторов (TCR) с пептидами, представленными молекулами MHC (pMHC). В отличие от предыдущих соревнований, фокус был смещен с известных пептидов на «неизвестные» (unseen), для которых отсутствуют экспериментальные данные. В конкурсе приняли участие 126 команд, оценивавших специфичность 1000 TCR к двадцати новым пептидам, ограниченным молекулами HLA-A*02:01 и HLA-B*40:01. Лучшие методы достигли показателя macro-AUC_0.1 равного 0.60, что значительно превосходит уровень случайного угадывания и свидетельствует о прогрессе в области. Анализ показал, что наиболее эффективные подходы интегрируют структурное моделирование, что критически важно для предсказания взаимодействий с новыми мишенями. Результаты бенчмарка подчеркивают необходимость перехода от чисто статистических методов к структурно-ориентированным моделям для развития клинической диагностики и терапии.
Исследование посвящено решению проблемы неточности обнаружения соматических мутаций, вызванной использованием линейных референсных геномов, которые не учитывают генетическое разнообразие и опираются на данные одного донора. Авторы протестировали новый графовый человеческий пангеномный референс на 30 образцах цельноэкзомного секвенирования опухолей мочевого пузыря с соответствующими образцами крови людей различного происхождения. Результаты показали, что использование пангенома значительно превосходит линейные референсы, особенно у представителей восточноазиатской популяции, где точность обнаружения однонуклеотидных вариантов (SNV) выросла в среднем на 20%. Улучшение показателей было достигнуто за счет снижения эффекта референсной предвзятости и уменьшения загрязнения герминальными (наследственными) вариантами. Кроме того, применение пангенома повышает точность (precision) обнаружения мутаций, что позволяет отказаться от ресурсозатратных ансамблевых методов, объединяющих результаты нескольких инструментов. Эффект подтвердился и на дополнительной выборке из 29 опухолей аденокарциномы легкого, что делает пангеном критически важным инструментом для снижения неравенства в точности диагностики между различными этническими группами.
В статье рассматривается потенциал внедрения новых инструментов искусственного интеллекта для ретроспективного анализа уже существующих компьютерных томограмм (КТ) с целью выявления рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний. Основная идея заключается в использовании ИИ для автоматизированного скрининга огромных массивов данных, которые уже хранятся в медицинских архивах, что позволяет выявлять скрытые патологии без дополнительных инвазивных процедур. Однако авторы поднимают критически важные вопросы экономической эффективности и практического внедрения: кто возьмет на себя расходы по анализу архивных снимков и как это повлияет на конечные показатели здоровья населения. Исследование фокусируется на разрыве между технологической возможностью массового скрининга и существующими моделями медицинского страхования и оплаты медицинских услуг. Реализация такого подхода может радикально изменить кардиологическую диагностику, если будет решен вопрос финансовой модели и клинической доказанности улучшения исходов для пациентов.
Исследование посвящено разработке нового метода анализа циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) для неинвазивного мониторинга минимальной остаточной болезни (MRD) и раннего выявления рецидивов рака. Авторы предложили инновационный фреймворк, объединяющий поиск соматических мутаций с фрагментомными характеристиками (длиной фрагментов и паттернами мотивов на их концах). В ходе исследования было проанализировано 712 серийных образцов цельногеномного секвенирования (WGS) у 90 пациентов с колоректальным раком III стадии в течение трех лет наблюдения. Комбинированный подход показал превосходство над стандартными методами: показатель AUC достиг 0,871 при использовании длины и мотивов, и 0,873 при интеграции с оценкой доли опухолевой фракции, что выше, чем при простом подсчете мутантных фрагментов (AUC=0,832). Ключевые выявленные признаки ctDNA включают укорочение фрагментов и специфическое обогащение мотивов A/T на концах фрагментов при истощении C/G концов. Данный метод является масштабируемым, не требует обучения моделей или калибровки по контрольным группам (panel-of-normals), что делает его перспективным инструментом для клинической практики.
В данной работе представлен emb2dis — инновационный инструмент глубокого обучения, предназначенный для предсказания неупорядоченности белков (IDPs) непосредственно по их аминокислотной последовательности. Методология исследования базируется на использовании предобученных языковых моделей белков (pLMs) для генерации эмбеддингов, которые затем обрабатываются гибридной архитектурой, сочетающей остаточные сети (ResNets) и расширенные (dilated) свертки. Такое архитектурное решение позволяет значительно увеличить рецептивное поле модели, обеспечивая захват расширенного контекста для каждого аминокислотного остатка. В ходе тестирования на актуальном слепом бенчмарке CAID3 модель заняла первое место в категории Disorder-PDB, продемонстрировав высокие показатели AUC и Fmax. Кроме того, emb2dis вошел в топ-10 лучших методов на наборе данных Disorder-NOX. Разработка имеет высокую практическую значимость, так как позволяет эффективно и дешево предсказывать структурные особенности белков, связанные с различными заболеваниями, заменяя дорогостоящие экспериментальные методы. Авторы обеспечили открытый доступ к исходному коду и веб-демо для широкого использования в биоинформатике.
