Исследование посвящено решению критической проблемы клинической генетики — интерпретации миссенс-вариантов неопределенного значения (VUS). Авторы представляют новый количественный показатель — среднюю силу доказательств (mean evidence strength, MES), который позволяет оценивать вычислительные предикторы эффекта вариантов (VEP) и мультиплексные анализы (MAVE) в соответствии с руководствами ACMG/AMP. В ходе работы с использованием фреймворка acmgscaler было проведено калибрование 12 популяционных VEP для 367 генов заболеваний и проанализировано 15 наборов данных MAVE. Результаты показали, что традиционная метрика AUROC не всегда коррелирует с реальной клинической ценностью: MAVE продемонстрировали высокий средний показатель MES, несмотря на более низкий AUROC по сравнению с некоторыми VEP. В частности, предиктор CPT-1 показал наивысший MES и обеспечил наиболее значительный объем калиброванных доказательств для наибольшей доли VUS из базы ClinVar. Предложенный фреймворк MES предоставляет практический инструмент для оценки того, насколько эффективно ИИ-модели и экспериментальные данные могут использоваться для принятия клинических решений.