Исследование посвящено разработке нового биоинформатического инструмента CHARLIE (Comprehensive High-throughput Analysis of Repeat Length, Interruptions and Expansions), предназначенного для точного анализа расширенных тандемных повторов. Авторы решают критическую проблему идентификации прерываний (interruptions) внутри повторов, которые являются ключевыми модификаторами тяжести таких заболеваний, как болезнь Гентингтона и миотоническая дистрофия 1 типа. В ходе работы сравнивались методы секвенирования на платформах Illumina MiSeq и PacBio SMRT, что позволило выявить уникальные профили ошибок для каждой технологии. Было доказано, что использование подготовки библиотек без ПЦР (PCR-free) для SMRT-секвенирования значительно повышает точность определения последовательностей. Метод CHARLIE позволяет эффективно отличать реальные биологические прерывания, влияющие на клиническую картину заболевания, от технических ошибок секвенирования. Это имеет важное значение для понимания соматического мозаицизма и наследственной вариативности при тандемных повторах.