В статье представлен систематический обзор применения глубокого обучения для диагностики болезни Альцгеймера с использованием МРТ и мультимодальных данных. Авторы анализируют архитектуры нейросетей, эффективность классификации стадий заболевания и подчеркивают важность интеграции различных типов данных для повышения точности диагностики.
Исследование представляет HOMED (Hierarchically Optimized Methylation Deconvolution) — инновационный вычислительный фреймворк, предназначенный для решения проблемы клеточной гетерогенности в данных метилирования ДНК. Метод преодолевает ограничения существующих подходов, интегрируя иерархию клеточных линий и используя данные секвенирования РНК единичных клеток (scRNA-seq) для оптимизации сигнатур CpG-сайтов. В ходе тестирования на симулированных и реальных наборах данных (периферические мононуклеарные клетки крови, легкие и плацента) HOMED продемонстрировал превосходство над существующими методами, показав наиболее высокие коэффициенты корреляции Пирсона (PCC) и минимальные среднеквадратичные ошибки (RMSE). Благодаря использованию парных данных bulk RNA-seq/DNAm, алгоритм обеспечивает более высокую точность и разрешающую способность при анализе эпигенома. Разработка значительно повышает возможность обобщения результатов между различными типами тканей, что критически важно для проведения полногеномных исследований ассоциаций (EWAS). Данная технология открывает новые возможности для точной интерпретации эпигенетических профилей в биомедицинских исследованиях.
В исследовании представлен масштабный унифицированный датасет пространственной транскриптомики, полученный с помощью платформы Stereo-seq. Авторы проанализировали 10 различных органов мыши, включая мозг, почки, легкие, тимус, кишечник, кожу, селезенку, яичники, семенники и матку, охватив 23 среза тканей на 21 чипе. Каждая выборка сопровождается соответствующими изображениями окрашивания ssDNA или гематоксилином и эозином (H&E). Датасет включает матрицы экспрессии с разрешением на уровне отдельных клеток (cell-bin) или квадратных бинов размером 50 мкм (bin-50), а также аннотации типов клеток. Исследование подтвердило надежность аннотаций через согласованность данных в разных срезах тканей и соответствие каноническим паттернам экспрессии маркерных генов. Сравнение показало преимущество разрешения cell-bin для точной аннотации типов клеток. Данный ресурс служит стандартизированной базой для разработки новых методов пространственной транскриптомики, бенчмаркинга и мультимодального анализа с применением глубокого обучения.