Представлен новый биоинформатический инструмент KaryoScope, предназначенный для сверхбыстрой аннотации геномных сборок на уровне отдельных оснований. В отличие от существующих методов, которые специализируются на одном типе признаков, KaryoScope использует подход, не требующий выравнивания (alignment-free), что позволяет за считанные минуты анализировать наиболее вариабельные и клинически значимые участки: центромеры, субтеломеры и акроцентрические короткие плечи. При тестировании на сборках Human Pangenome Reference Consortium Release 2 инструмент успешно идентифицировал макросателлит SST1 в точках слияния при Робертсоновских транслокациях. Также было проведено первое в масштабах пангенома исследование структурного разнообразия макросателлита D4Z4 в субтеломерах 4q и 10q, что критически важно для диагностики фасциопанулокальбулярной мышечной дистрофии. Исследование выявило ранее не описанные полиморфизмы структуры центромер, включая хромосомно-специфичную потерю сателлитов и мегабазовые перестройки, подтвержденные методом FISH. Инструмент поставляется с готовой базой данных для человеческого генома и готов к применению в клинической генетике и сравнительном анализе пангеномов.