Исследование представляет методологию для выявления генетических вариантов в некодирующей ДНК, влияющих на экспрессию генов и риск заболеваний. Авторы провели первый эксперимент STARR-seq в масштабе всего генома на 100 индивидуальных образцах, используя инновационный дизайн с пулированием проб. Разделенные на пулы образцы позволяют повысить частоту аллелей, что снижает ожидаемые потери данных и улучшает отношение сигнал/шум в экспериментальных результатах. Предложенная байесовская модель обеспечивает надёжную оценку размеров эффектов вариантов с полной апостериорной оценкой доверительных интервалов. Метод демонстрирует более высокую точность в определении функциональных регуляторных вариантов, особенно редких, по сравнению с предыдущими подходами. Подход успешно применён для функциональной аннотации количественных локусов признаков, включая eQTL и caQTL. Результаты показывают согласованность с паттернами ограничений в профилях связывания транскрипционных факторов. Работа представляет значимый вклад в геномную медицину, улучшая масштабируемость и точность анализа регуляторных вариантов.