Исследование представляет универсальную вычислительную модель, предназначенную для количественной оценки нестабильности тандемных повторов (TR) на основе данных секвенирования длинными прочтениями. Авторы разработали метод, который позволяет характеризовать аллельную нестабильность в каждом локусе TR, анализируя распределение отклонений прочтений от консенсуса, при этом эффективно разделяя биологический мозаицизм и технический шум. В ходе валидации с использованием данных HiFi-секвенирования 256 образцов клеточных линий HPRC модель была применена к 617 007 локусам тандемных повторов, включая патогенные участки. Результаты показали, что уровни нестабильности варьируются в зависимости от состава повторов, а не только от их общей длины. Применение метода к целевым данным PureTarget в образцах с известными экспансиями повторов позволило выявить значительный мозаицизм в большинстве экспандированных аллелей. Данная разработка предоставляет практический инструмент для полногеномного мониторинга нестабильности повторов и обнаружения аномально нестабильных аллелей, что критически важно для изучения заболеваний, вызванных экспансией повторов.