В статье представлен новый биоинформатический инструмент MosaicTR, предназначенный для точного количественного анализа соматической нестабильности тандемных повторов. Исследование решает критическую проблему текущих методов, таких как ограничения длины прочтений и артефакты ПЦР-статтера (stutter), характерные для коротких прочтений (short-read sequencing). Методология MosaicTR базируется на использовании данных секвенирования длинными прочтениями с гаплотипической маркировкой, что позволяет анализировать нестабильность на уровне конкретных локусов. Авторы внедрили метрику, взвешенную по мотивам единиц (motif-unit-weighted metric), которая эффективно снижает уровень шума секвенирования, специфичного для платформ PacBio HiFi и Oxford Nanopore. Инструмент поддерживает режимы парного сравнения, что позволяет эффективно выявлять изменения нестабильности как между различными тканями, так и в динамике (лонгитюдные исследования). Практическая значимость работы заключается в возможности использования MosaicTR как высокоточного биомаркера дефицита системы репарации ошибочно спаренных оснований (mismatch repair deficiency) в онкологии, а также для изучения прогрессирования заболеваний, вызванных экспансией повторов.