В исследовании проводится сравнительный анализ эффективности шести популярных инструментов поиска соматических вариантов (FreeBayes, MuTect2, Pisces, Platypus, VarDict и VarScan) в рамках клинической молекулярной диагностики. Авторы интегрировали эти инструменты в конвейер Snakemake для обработки данных ампликонного секвенирования коммерческого референсного стандарта HD789, полученных с платформ Illumina MiSeq и NextSeq 2000. Методология включала секвенирование в трех повторностях и использование образца с разведением 1:4 для определения пределов обнаружения вариантов. Результаты показали, что FreeBayes выявляет наибольшее количество соматических вариантов, однако характеризуется повышенным количеством артефактов. Наилучшие показатели точности и согласованности на данных HD789 продемонстрировали алгоритмы FreeBayes, VarScan, MuTect2 и Pisces. Исследование имеет высокую практическую значимость для оптимизации биоинформатических пайплайнов в лабораторной диагностике рака.