Представлен программный инструмент Rastair — интегрированный софт для одновременного обнаружения однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и оценки метилирования цитозина из данных секвенирования mC[->]T. В основе метода лежит машинное обучение для детекции вариантов в сочетании с оценкой метилирования, учитывающей генотип. Исследователи протестировали инструмент на бенчмарк-данных NA12878 и показали, что Rastair превосходит существующие вызователи метилирования-ориентированных SNP, достигая F1-оценки более 0.99 для данных с глубиной покрытия выше 30x, что сопоставимо с точностью state-of-the-art инструментов на данных полного геномного секвенирования. Ключевое преимущество — скорость: обработка файла 30x занимает менее 30 минут на 32 CPU-ядрах Intel Xeon, и вдвое быстрее при использовании GPU. Инструмент выявляет дополнительные 500 000 позиций в NA12878, где SNP трансформирует некодирующие позиции CpG в «de-novo» CpG, и наоборот — определяет варианты, нарушающие CpG, корректируя уровень метилирования. Rastair поддерживает стандартные форматы vcf, bam, bed и распространяется как open-source через conda, Dockerhub и как pre-compiled бинарники.