Разработано новое программное обеспечение T-Rex (Trio Rare variant analysis of EXomes), предназначенное для упрощения анализа данных полноэкзомного секвенирования (WES) в рамках семейных трио (ребенок и родители). Приложение представляет собой кроссплатформенное десктопное решение, которое позволяет проводить клинически значимый биоинформатический анализ локально, не требуя навыков программирования. Инструмент интегрирует передовые методы выравнивания, двойной вызов вариантов (GATK HaplotypeCaller и VarScan2) и аннотацию через SNPEff/SNPSift, а также использует статистические тесты, такие как тест на неравновесие передачи (TDT). Бенчмаркинг на наборе данных Genome in a Bottle показал высокую точность в 99,2% при чувствительности 91,1%. Тестирование на когорте из 121 педиатрического онкологического трио подтвердило способность системы успешно идентифицировать все ранее известные патогенные варианты при фильтрации редких вариантов (MAF ≤ 0,1% по gnomAD v4.0). T-Rex позволяет клиникам проводить глубокий генетический анализ в соответствии с правилами защиты данных, снижая зависимость от внешних провайдеров и упрощая исследовательскую работу.