анализ последовательностей

В данной работе представлен DiscrimAlign — новый статистический метод для оптимизации параметров выравнивания биологических последовательностей с использованием дискриминативного обучения. Традиционные подходы к оценке матриц замещения и штрафов за пропуски часто не ориентированы на задачи классификации, что снижает точность биоинформатического анализа. Авторы предложили модель, которая связывает оценку выравнивания пары последовательностей с бинарным меткой через логистическую функцию, обучаясь методом максимизации правдоподобия. В ходе исследования метод был протестирован на задачах предсказания взаимодействий микроРНК с мишенями. Результаты показали, что DiscrimAlign демонстрирует точность, сопоставимую с современными нейросетевыми классификаторами, при этом обладая значительно более высокой интерпретируемостью параметров. Разработчики подчеркивают, что такой подход позволяет более эффективно проводить поиск гомологов и картирование чтений, сохраняя при этом математическую прозрачность процесса.

В статье представлен Synolog — новый биоинформатический инструментарий, предназначенный для автоматизированного анализа архитектуры генома. Программный комплекс позволяет идентифицировать ортологи как кодирующих, так и некодирующих генов, выявлять кластеры синтенности в двух и более геномах, а также обнаруживать ретрогены и сегментарные дупликации. Авторы продемонстрировали возможности Synolog на примере исследования экспансии генов у различных видов черепах и реконструкции хромосомных сборок у рыб (телеостов). Методология инструмента опирается на анализ синтенности, что позволяет проводить сравнительный анализ эволюции метазоев на протяжении сотен миллионов лет. Исследование также включает сравнительный анализ эффективности метода выделения ортогрупп, подчеркивая преимущества подхода на основе синтенности по сравнению с методами, использующими исключительно сходство последовательностей. Данный инструмент представляет значительный интерес для вычислительной геномики и эволюционной биологии.