алгоритмы

В статье представлен Synolog — новый биоинформатический инструментарий, предназначенный для автоматизированного анализа архитектуры генома. Программный комплекс позволяет идентифицировать ортологи как кодирующих, так и некодирующих генов, выявлять кластеры синтенности в двух и более геномах, а также обнаруживать ретрогены и сегментарные дупликации. Авторы продемонстрировали возможности Synolog на примере исследования экспансии генов у различных видов черепах и реконструкции хромосомных сборок у рыб (телеостов). Методология инструмента опирается на анализ синтенности, что позволяет проводить сравнительный анализ эволюции метазоев на протяжении сотен миллионов лет. Исследование также включает сравнительный анализ эффективности метода выделения ортогрупп, подчеркивая преимущества подхода на основе синтенности по сравнению с методами, использующими исключительно сходство последовательностей. Данный инструмент представляет значительный интерес для вычислительной геномики и эволюционной биологии.

В исследовании представлен MAG-E (MAG pipeline Evaluator) — новый универсальный и расширяемый фреймворк для сквозной оценки процессов создания метагеномно-собранных геномов (MAG). Методология базируется на использовании симуляций, адаптированных под конкретные экосистемы, что позволяет получить «ground truth» для точного бенчмаркинга этапов сборки, биннинга и контроля качества. В ходе тестирования на данных микробиома кишечника человека авторы сравнили два ассемблера, шесть алгоритмов биннинга и три метода контроля качества. Результаты показали, что metaSPAdes превосходит MEGAHIT по полноте (recall), а алгоритм COMEBin демонстрирует лучшую общую производительность, хотя SemiBin2 обеспечивает более высокую точность (precision). Исследование выявило критическую проблему: CheckM2 систематически завышает полноту и занижает уровень контаминации, что частично исправляется использованием GUNC. Также обнаружено, что алгоритмы биннинга плохо справляются с профагами и общими контигами, что указывает на необходимость дальнейшего развития биоинформатических инструментов для анализа микробиома.

Исследование, опубликованное в Nature Machine Intelligence, предлагает новый метод решения проблемы чрезмерной уверенности (overconfidence) глубоких нейронных сетей. Авторы Cheon и Paik доказывают, что избыточная самоуверенность моделей обусловлена стандартными практиками инициализации весов. Для решения этой проблемы предлагается метод кратковременного «warm-up» обучения с использованием случайного шума, имитирующий биологические процессы в мозге. Данный подход значительно улучшает калибровку неопределенности и способность моделей к метакогнитивному распознаванию неизвестных входных данных. Внедрение этого метода позволяет нейросетям более точно оценивать степень своей уверенности в правильности ответа, что критически важно для медицинских систем принятия решений. Применение подобных алгоритмов может снизить риски диагностических ошибок, вызванных ложной уверенностью ИИ при столкновении с атипичными клиническими случаями.

Статья рассматривает проблему гендерного дисбаланса в медицинских данных, который приводит к ошибкам в работе алгоритмов и диагностических инструментов. В тексте подчеркивается важность внедрения новых стандартов разработки цифровых технологий, обеспечивающих репрезентативность данных для женщин во всех областях медицины, а не только в репродуктивном здоровье.

Исследование посвящено разработке и оценке устойчивых алгоритмов случайных лесов (Random Forests) для геномной предсказательной аналитики в условиях загрязнённых данных. Авторы фокусируются на проблеме загрязнения данных — от ошибок записи до экстремальных выбросов, которые могут искажать статистические модели и снижать точность предсказаний. Методология включает симуляционное моделирование на синтетическом наборе данных животноводческого разведения с последующей валидацией на реальных растительных и животных данных. Сравнительный анализ различных подходов к робастификации показал, что трансформация данных является наиболее эффективной стратегией, обеспечивающей наилучшую производительность при наличии загрязнения. Исследование выявило, что ранжирование на основе устойчивых случайных лесов является надёжным первым выбором, тогда как методы взвешивания следует применять только при сохранении ранговой структуры. Практическая значимость заключается в возможности восстановления латентного сигнала для геномной селекции при наличии фенотипической коррупции, ошибок записи или несоответствия между обучающими и развернутыми данными. Стандартные случайные леса остаются оптимальными для чистых данных, но устойчивые версии следует применять параллельно при вероятности загрязнения. Методология может быть перенесена на другие методы машинного обучения, включая медицинские приложения в области геномики и персонализированной медицины.

Компания MiniMed получила одобрение FDA на новый инсулиновый насос MiniMed Flex — самый компактный в линейке производителя. Устройство размером примерно с две сложенные друг на друга инсулиновые ампулы работает без встроенного экрана, управляясь преимущественно через смартфон пользователя. Насос оснащен алгоритмами SmartGuard для дозирования инсулина и функциями обнаружения приёма пищи — технологии машинного обучения, автоматически рассчитывающие потребность в инсулине на основе данных непрерывного мониторинга глюкозы. FDA одобрило использование устройства для пациентов с диабетом 1 типа в возрасте от 7 лет и с диабетом 2 типа от 18 лет. MiniMed Flex совместим с непрерывным монитором глюкозы Simplera Sync компании и новым сенсором Instinct от Abbott с 15-дневным сроком работы. Компания MiniMed отделилась от Medtronic в начале марта 2026 года, провела IPO 9 марта, собрав около 538 миллионов долларов, при этом Medtronic сохраняет 90% акций. Европейское одобрение для комбинации насоса 780G и сенсора Instinct также получено в этом месяце. Автоматизированные системы доставки инсулина с алгоритмами машинного обучения представляют собой важный шаг в персонализированном лечении диабета, позволяя пациентам меньше времени уделять управлению заболеванием.