2 статей
Leica Biosystems представила сканер для цифровой патологии с интегрированным ИИ-программным обеспечением для автоматического контроля качества. Система автоматически обнаруживает артефакты на слайдах и ускоряет процесс QC на 69%, что критично для онкологических исследований и диагностики.
В исследовании представлен Germline VCF Annotator — специализированный двухэтапный рабочий процесс, разработанный для упрощения анализа герминальных вариантов, представленных в формате VCF. Инструмент решает проблему сложности прямого анализа VCF-файлов человеком и рисков искажения данных при импорте в таблицы. Методология включает нормализацию файлов, использование адаптивного Ensembl VEP для генерации стандартизированных аннотаций и извлечение метрик качества прочтений для присвоения классов контроля качества (QC) на основе правил. В качестве тестового набора данных использовался когортный анализ полногеномного секвенирования крипт толстой кишки, направленный на изучение локусов ответа на повреждение ДНК (DDR). Результаты показали почти идеальную согласованность данных внутри пациентов при техническом повторении после фильтрации немолчащих SNV с глубиной прочтения [≥] 15. Исследование также подтвердило отсутствие возрастной зависимости нагрузки DDR в исследуемых образцах. Разработанный пайплайн может быть масштабирован на любые наборы генов, требующие человекочитаемых сводок с сохранением доказательств аллельного происхождения.
