онкология

В статье представлен новый метод классификации рака кожи, сочетающий глубокое обучение (архитектура DSRSENet) и фильтрацию классических признаков с помощью механизма SAMI. Использование метода оптимального выбора признаков (OFS) позволило достичь высокой точности обнаружения — до 95.66% на наборах данных HAM10000 и PAD_UFES_20.

Исследование оценивает эффективность модели nnU-Net как «второго читателя» для выявления метастазов в позвоночнике на КТ-снимках. Использование ИИ позволило обнаружить патологии в среднем на 228 дней раньше, чем это было сделано врачами при стандартном анализе.

В данной работе представлен комплексный вычислительный протокол для анализа динамики состояний Т-клеток, инфильтрирующих опухоли человека, на основе данных секвенирования РНК единичных клеток (scRNA-seq). Методология включает последовательное применение снижения размерности, построения траекторий псевдовремени (pseudotime trajectory inference) и анализа активности регулонов. Ключевой особенностью является интеграция вывода регулонов с реконструкцией сетей транскрипционных факторов (TF-TF networks), что позволяет идентифицировать специфические регуляторные модули, ответственные за переходы между состояниями клеток. Авторы уделяют особое внимание чувствительности параметров и робастности траекторий, обеспечивая согласованность фенотипических и регуляторных данных. Протокол направлен на глубокое понимание механизмов иммунного ответа в опухолевом микроокружении и доступен для воспроизведения через GitHub-репозиторий. Данный подход имеет высокую значимость для разработки таргетной иммунотерапии и понимания механизмов резистентности опухолей.

Исследователи представили minkiPy — новый геометрический фреймворк на языке Python, предназначенный для анализа пространственной транскриптомики. Библиотека позволяет вычислять компактные профили морфологических и топологических дескрипторов для каждого гена на основе функционалов и тензоров Минковского. Это решает критическую проблему сравнения паттернов экспрессии генов внутри одного образца и между различными условиями. Методология позволяет ранжировать гены по степени их пространственной реорганизации, создавая единое пространство признаков для анализа. В ходе тестирования minkiPy был применен к набору данных MERFISH для культур миобластов при лицелопатно-плечевой мышечной дистрофии, а также к данным Visium HD для сравнения тканей колоректального рака и прилегающих здоровых тканей. Инструмент является open-source решением и может значительно ускорить интерпретацию сложных пространственных данных в биомедицинских исследованиях.

В исследовании представлена инновационная двухэтапная архитектура для автоматической сегментации восьми сегментов печени по системе Куино на основе КТ и МРТ-изображений. Авторы решают критическую проблему: традиционные алгоритмы, обученные на здоровых органах, теряют точность при работе с гепатоцеллюлярной карциномой (ГЦК) из-за патологических деформаций структуры. Предложенный метод объединяет легкую нейросеть 3D UNet для изоляции объема печени и 3D графовую сверточную сеть (3D GCN) для анализа сложных анатомических связей. Для обеспечения топологической согласованности применяется стандартизированный пайплайн предобработки, нормализующий объем печени до 50 кадров по оси Z. В ходе слепого тестирования на новых клинических наборах данных модель показала высокую точность с коэффициентом Dice (mean Dice score) на уровне 0,828. Разработка имеет высокую практическую значимость, так как позволяет врачам быстро локализовать подозрительные узлы и опухоли в конкретных сегментах, а авторы предоставляют открытый доступ к коду и предобученным весам.

Исследователи представили крупнейший на сегодняшний день мультиомный датасет нейроэндокринных опухолей легкого (lung NETs), охватывающий 201 участника и 294 опухоли. В состав набора данных включены результаты секвенирования РНК, метилирования (EPIC 850K) и полногеномного секвенирования, что позволяет детально изучать молекулярные группы новообразований. Особую ценность представляет мультирегиональное полногеномное секвенирование 41 пациента для оценки внутриопухолевой гетерогенности, а также пространственная протеомика (64 участника) и пространственная транскриптомика (4 участника). Набор также содержит гистопатологические изображения (WSI) для 212 случаев, что открывает возможности для использования алгоритмов глубокого обучения (deep learning) для идентификации морфологических признаков конкретных молекулярных групп. Данный ресурс предназначен для комплексной характеристики опухолей и интеграции данных на различных масштабах, обеспечивая воспроизводимость исследований благодаря предоставлению всех скриптов и обработанных данных.

Компания AstraZeneca объявила о положительных результатах клинического исследования 3-й фазы, в котором оценивалась эффективность комбинации препарата Imfinzi с препаратами Padcev (от Astellas) и других компонентов Pfizer при лечении рака мочевого пузыря. Исследование показало, что данная комбинированная терапия значительно увеличивает показатели выживаемости пациентов по сравнению со стандартным протоколом лечения. На основе полученных данных компания планирует подать заявки на регистрацию нового метода лечения в регуляторные органы. Несмотря на то, что исследование напрямую касается онкологии, основной фокус статьи смещен на фармацевтические показатели и результаты клинических испытаний препаратов, а не на разработку или применение алгоритмов искусственного интеллекта. Данный результат является важным шагом в развитии таргетной терапии, однако в тексте отсутствует упоминание использования ML или нейросетей в процессе разработки или диагностики.

Компания Tempus AI, лидер в области применения искусственного интеллекта для прецизионной медицины, объявила о расширении партнерства с фармацевтическим гигантом Bristol Myers Squibb (BMS). Основная цель сотрудничества заключается в использовании передовых алгоритмов ИИ и мультимодальных данных реальной клинической практики (real-world data) для оптимизации процесса разработки лекарственных препаратов. Проект будет сфокусирован на двух критически важных терапевтических областях: онкологии и нейробиологии. Благодаря интеграции технологических решений Tempus, компания BMS планирует повысить вероятность успеха клинических испытаний и ускорить вывод новых методов лечения на рынок. Использование мультимодальных данных позволит более точно подбирать пациентов для испытаний и прогнозировать эффективность терапии на основе глубокого анализа биологических и клинических параметров. Это сотрудничество знаменует собой важный шаг в интеграции ИИ в современные процессы фармацевтической разработки.

Разработана модель глубокого обучения для быстрой классификации органов по гистологическим препаратам (H&E) с использованием низкоразрешенных миниатюр. Метод позволяет проводить автоматизированный контроль качества цифровых архивов, выявляя ошибки маркировки образцов менее чем за секунду.

Исследование демонстрирует способность модели LLaMA 3.3 70B извлекать прогностическую информацию из текстовых патоморфологических отчетов для оценки выживаемости при раке ЖКТ. Разработанный метод позволяет преобразовывать неструктурированный текст в бинарный биомаркер риска, который является независимым прогностическим фактором.

Разработан новый вычислительный фреймворк TIMEL, использующий глубокое обучение для анализа микроокружения опухоли на гистологических изображениях. Исследование показало, что пространственные характеристики иммунных и опухолевых клеток позволяют эффективно прогнозировать выживаемость и риск метастазирования.

Компания Esaote представила систему I-Genius — открытый МРТ-сканер, оптимизированный для использования непосредственно во время операций по удалению глиом. Устройство позволяет проводить многократные сканирования без перемещения пациента, обеспечивая хирургов точными данными в реальном времени для более качественного удаления опухоли.

Компания Roche объявила о приобретении PathAI, специализирующейся на цифровой патологии и технологиях на базе ИИ. Сделка направлена на автоматизацию диагностических процессов, улучшение точности диагностики рака и развитие прецизионной медицины.

В исследовании представлен инновационный фреймворк на базе машинного обучения, предназначенный для моделирования обнаруживаемости белков на основе данных об экспрессии РНК, атрибутов генов и субклеточной локализации. Авторы проанализировали более 100 000 пар «ген-рак» на основе данных TCGA, TARGET, GTEx и Human Protein Atlas, охватив семь типов опухолей. Результаты показали, что модели, использующие только данные РНК, имеют умеренную точность (ROC-AUC ~0.71), в то время как включение параметров субклеточной локализации значительно повышает точность прогнозирования до ROC-AUC ~0.82. Исследование выявило масштабный разрыв (декаплинг) между уровнями транскриптов и белков: значительное количество генов с высокой экспрессией РНК не обнаруживается на уровне белка. Было установлено, что такие дискордантные гены обогащены в митохондриальных, метаболических и трансляционных регуляторных путях, что указывает на структурированную биологическую природу процесса, а не на случайную вариативность. Работа подчеркивает критическую необходимость учета клеточного контекста и ограничения интерпретации геномных данных исключительно через призму транскриптомики в онкологии.

Исследование посвящено решению проблемы неточности обнаружения соматических мутаций, вызванной использованием линейных референсных геномов, которые не учитывают генетическое разнообразие и опираются на данные одного донора. Авторы протестировали новый графовый человеческий пангеномный референс на 30 образцах цельноэкзомного секвенирования опухолей мочевого пузыря с соответствующими образцами крови людей различного происхождения. Результаты показали, что использование пангенома значительно превосходит линейные референсы, особенно у представителей восточноазиатской популяции, где точность обнаружения однонуклеотидных вариантов (SNV) выросла в среднем на 20%. Улучшение показателей было достигнуто за счет снижения эффекта референсной предвзятости и уменьшения загрязнения герминальными (наследственными) вариантами. Кроме того, применение пангенома повышает точность (precision) обнаружения мутаций, что позволяет отказаться от ресурсозатратных ансамблевых методов, объединяющих результаты нескольких инструментов. Эффект подтвердился и на дополнительной выборке из 29 опухолей аденокарциномы легкого, что делает пангеном критически важным инструментом для снижения неравенства в точности диагностики между различными этническими группами.

В данном исследовании рассматривается процесс рационального проектирования одноцепочечных вариабельных фрагментов антител (scFv), нацеленных на рецептор GUCY2C, который экспрессируется более чем в 90% случаев колоректального рака. Основное внимание уделено изучению влияния различных пептидных линкеров на фолдинг, стабильность и связывание антигена. Методология исследования базируется на использовании передовых вычислительных методов: молекулярного моделирования, белок-белкового докинга и симуляций молекулярной динамики (MD). Полученные результаты позволяют оценить конформационную стабильность и междоменную организацию конструктов в динамике. Авторы разработали вычислительную платформу, которая позволяет оптимизировать антитела для прецизионной онкологии, минимизируя ошибки при их дизайне. Работа имеет высокую значимость для разработки таргетной иммунотерапии при гастроинтестинальных злокачественных новообразованиях.

Исследование посвящено разработке нового метода анализа циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) для неинвазивного мониторинга минимальной остаточной болезни (MRD) и раннего выявления рецидивов рака. Авторы предложили инновационный фреймворк, объединяющий поиск соматических мутаций с фрагментомными характеристиками (длиной фрагментов и паттернами мотивов на их концах). В ходе исследования было проанализировано 712 серийных образцов цельногеномного секвенирования (WGS) у 90 пациентов с колоректальным раком III стадии в течение трех лет наблюдения. Комбинированный подход показал превосходство над стандартными методами: показатель AUC достиг 0,871 при использовании длины и мотивов, и 0,873 при интеграции с оценкой доли опухолевой фракции, что выше, чем при простом подсчете мутантных фрагментов (AUC=0,832). Ключевые выявленные признаки ctDNA включают укорочение фрагментов и специфическое обогащение мотивов A/T на концах фрагментов при истощении C/G концов. Данный метод является масштабируемым, не требует обучения моделей или калибровки по контрольным группам (panel-of-normals), что делает его перспективным инструментом для клинической практики.

Исследователи разработали инновационную динамическую мультимодальную платформу для прогнозирования общей выживаемости пациентов с множественной миеломой, учитывающую временную динамику после постановки диагноза. Модель объединяет три ключевых типа данных: пространственное представление экспрессии генов (с использованием метода DeepInsight), траектории 10 ключевых лабораторных показателей и историю применения трех классов препаратов. В ходе тестирования на когорте MMRF CoMMpass (n = 752) предложенный подход продемонстрировал превосходство над классическими методами, такими как DeepSurv и случайные леса для выживаемости, достигнув индекса конкордации (C-index) 0,773 и AUC на горизонте 1 года 0,789. Анализ абляции показал, что наиболее значимым предиктором являются динамические лабораторные измерения, а использование DeepInsight для геномных данных обеспечило более высокую точность по сравнению с обычными многослойными перцептронами. Важным достижением стала проверка модели на независимой когорте (GSE24080, n = 507), где упрощенная версия системы сохранила высокую прогностическую способность (C-index 0,672) без переобучения. Интерпретируемость модели подтвердила биологическую релевантность результатов, выявив связь с путями стресса эндоплазматического ретикулума и интерферон-альфа ответом.

Разработано новое программное обеспечение T-Rex (Trio Rare variant analysis of EXomes), предназначенное для упрощения анализа данных полноэкзомного секвенирования (WES) в рамках семейных трио (ребенок и родители). Приложение представляет собой кроссплатформенное десктопное решение, которое позволяет проводить клинически значимый биоинформатический анализ локально, не требуя навыков программирования. Инструмент интегрирует передовые методы выравнивания, двойной вызов вариантов (GATK HaplotypeCaller и VarScan2) и аннотацию через SNPEff/SNPSift, а также использует статистические тесты, такие как тест на неравновесие передачи (TDT). Бенчмаркинг на наборе данных Genome in a Bottle показал высокую точность в 99,2% при чувствительности 91,1%. Тестирование на когорте из 121 педиатрического онкологического трио подтвердило способность системы успешно идентифицировать все ранее известные патогенные варианты при фильтрации редких вариантов (MAF ≤ 0,1% по gnomAD v4.0). T-Rex позволяет клиникам проводить глубокий генетический анализ в соответствии с правилами защиты данных, снижая зависимость от внешних провайдеров и упрощая исследовательскую работу.