пангеномика

В исследовании представлен инновационный метод построения пангеномов, основанный на использовании эмбеддингов белковых языковых моделей (Protein Language Models). В отличие от традиционных методов, опирающихся на выравнивание нуклеотидных или белковых последовательностей, данный подход позволяет выявлять отдаленные ортологи и семантические связи, выходящие за рамки простого сходства последовательностей. Методология включает поиск ближайших соседей с использованием GPU-ускорения, динамическую пакетную обработку и оптимизацию ONNX, что обеспечивает линейную масштабируемость при анализе миллионов белков. Сравнительный анализ с инструментом SCARAP показал, что новый метод формирует более специфичные кластеры. При тестировании на наборе данных CAFA5, содержащем экспериментально подтвержденные данные, предложенный подход значительно превзошел SCARAP по всем метрикам функциональной согласованности и когерентности. Практическая значимость подтверждена успешной характеристикой пангенома 1034 геномов Streptomyces. Разработчики предоставили открытый исходный код на GitHub для масштабирования биоинформатических исследований.

Исследователи представили Panmap — инновационный инструмент, предназначенный для работы с пангеномами, содержащими миллионы геномов. Основная методология заключается в использовании филогенетически сжатого k-мер индекса, который сохраняет только последовательные различия вдоль эволюционных ветвей. Это позволяет сократить размер индекса до 600 раз и ускорить время его построения более чем на три порядка по сравнению с существующими аналогами. В ходе тестирования Panmap продемонстрировал исключительную скорость: размещение образца SARS-CoV-2 с покрытием 100x на 20 000 геномов заняло всего 0,4 секунды, а на 8 миллионов геномов — менее двух минут. Инструмент также обеспечивает точную идентификацию гаплотипов и оценку их распространенности в метагеномных образцах, а также позволяет проводить высокочувствительное размещение древней ДНК из окружающей среды без предварительного выравнивания. Данная разработка открывает новые возможности для крупномасштабного картирования чтений, сборки геномов и метагеномного анализа в рамках популяционной генетики.