эндометриоз

Исследование посвящено изучению генетических профилей экспрессии эндометриоза, которые варьируются в зависимости от анатомического расположения очагов и фазы менструального цикла. Авторы провели масштабный анализ, составив атлас на основе секвенирования РНК единичных клеток (scRNA-seq), охвативший 672 051 клетку от 112 доноров, включая эутопический эндометрий, менструальные выделения, яичники и перитонеальный эндометрий. С помощью машинного обучения были обучены классификаторы, которые позволили выявить подмножество «основных» клеток очага, сохраняющих идентичность маточного эндометрия, но при этом отличающихся от окружающих тканей. Результаты показали, что транскриптомные различия между этими клетками в различных очагах остаются стабильными на всех фазах цикла и даже при приеме гормональной терапии. Выявленные специфические генные сигнатуры позволили успешно классифицировать статус заболевания и подтипы очагов на независимых данных 168 пациентов. Данное открытие закладывает основу для разработки методов диагностики и подтипирования эндометриоза, не зависящих от текущего гормонального фона пациента.