Исследователи представили CBIcall — универсальный фреймворк, предназначенный для стандартизации процессов поиска генетических вариантов (variant calling) в данных секвенирования следующего поколения (NGS). Проблема несогласованности результатов при использовании различных программных сред в федеративных исследованиях решается через единый конфигурационный файл YAML, который управляет всем циклом: от сырых FASTQ-файлов до готовых VCF-результатов. Система поддерживает выполнение через бэкенды Bash и Snakemake, обеспечивая совместимость версий инструментов, сборок генома и режимов анализа. В рамках проекта EU HEREDITARY платформа была успешно протестирована на 1 111 образцах, включая полноэкзомное секвенирование (WES) и анализ митохондриальной ДНК (mtDNA). CBIcall гарантирует воспроизводимость результатов за счет строгого контроля параметров и записи структурированного провинанса (истории выполнения) для каждого запуска. Инструмент является открытым (GPLv3) и готов к внедрению в высокопроизводительные вычислительные системы (HPC) медицинских и исследовательских центров.