В исследовании представлен новый биоинформатический инструмент EXCAVATE-HT, предназначенный для высокопроизводительного поиска мишеней для аллель-специфичного редактирования генома с помощью системы CRISPR/Cas. Основная инновация заключается в возможности таргетирования распространенных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), что позволяет охватить значительно большее количество пациентов по сравнению с подходом, ориентированным на редкие мутации. Алгоритм анализирует популяционные данные вариантов, позволяя пользователям задавать интересующие локусы, тип Cas-белка и частоту SNP для генерации аннотированных списков направляющих РНК (gRNA). Инструмент также способен проектировать библиотеки пар gRNA для осуществления эксцизии (вырезания) участков ДНК. В ходе тестирования на гене CRX (Cone-Rod Homeobox), ответственном за наследственные заболевания зрения, EXCAVATE-HT продемонстрировал способность проектировать стратегии, которые потенциально могут помочь более чем 30-кратному количеству пациентов по сравнению с таргетированием одной конкретной мутации. Данная разработка имеет критическое значение для развития персонализированной геномной терапии и масштабирования методов генного редактирования.