В статье представлен GeneFior — новый прозрачный рабочий процесс (workflow), предназначенный для обнаружения целевых генетических последовательностей, таких как гены антибиотикорезистентности, напрямую из данных геномного и метагеномного секвенирования. Авторы решают проблему традиционных методов, которые полагаются на предварительную сборку (assembly), что часто приводит к потере данных о низкокопийных вариантах и нуклеотидном разнообразии. Методология GeneFior интегрирует в единую систему такие инструменты, как BLAST, DIAMOND, Bowtie2, BWA и Minimap2, позволяя проводить поиск как ДНК, так и белковых последовательностей по любым пользовательским базам данных. Ключевым преимуществом является применение погенного порога идентичности и покрытия на уровнях ридов и генов, что значительно снижает количество ложноположительных результатов при сохранении высокой чувствительности к вариантам с однонуклеотидными различиями. Инструмент обеспечивает полную воспроизводимость за счет экспонирования всех параметров выравнивания и сохранения промежуточных результатов, формируя матрицы консенсусного обнаружения. Это позволяет исследователям напрямую оценивать влияние выбора инструментов и конфигурации параметров на итоговые профили генов, что критически важно для точной метагеномной диагностики.