Исследование посвящено решению проблемы интерпретации влияния редких мутаций на фенотипические признаки, особенно в случае цис-регуляторных вариантов. Авторы представляют новый байесовский подход, который позволяет проводить совместный статистический вывод по нескольким индивидам в рамках трио (родители и ребенок). В отличие от существующих методов, фокусирующихся на одном человеке, предложенная модель агрегирует данные для повышения статистической мощности, оценки неопределенности и ранжирования режимов наследования по апостериорной вероятности. Методология была протестирована на данных ATAC-seq и RNA-seq, что позволило связать аллель-специфичную экспрессию (ASE) с дисбалансом состояния хроматина в цис-регуляторных элементах. Результаты показывают, что модель эффективно выявляет потенциальные причинно-следственные варианты, способствуя более глубокому пониманию генетического влияния на регуляцию генов. Данная разработка имеет высокую значимость для персонализированной медицины и генетических исследований, так как позволяет точнее определять механизмы возникновения наследственных заболеваний.