Поиск

В исследовании представлен новый метод StrainRefine, предназначенный для решения проблемы ошибочной классификации штаммов в метагеномных данных из-за высокой схожести геномов. Авторы разработали подход постобработки картирования, который анализирует профили соответствия чтений референсным геномам для устранения неоднозначностей. Метод использует бинарные профили для представления кандидатов и кластеризует референсы на основе перекрытия этих профилей, что позволяет фильтровать слабо подтвержденные геномы и переназначать чтения наиболее репрезентативным штаммам. Результаты тестирования на крупномасштабных наборах данных показали значительное снижение количества ложноположительных результатов при сохранении полноты охвата (recall). В отличие от существующих инструментов, StrainRefine не требует предварительных предположений о составе образца или использования специализированных баз данных конкретных видов. Метод продемонстрировал наивысшую точность классификации на уровне отдельных чтений даже в самых сложных сценариях, обеспечивая оптимальный баланс точности и полноты.

Данное исследование, опубликованное в журнале npj Digital Medicine, посвящено критическому анализу качества клинических доказательств, на которых основывается одобрение цифровой терапии (DTx) регулятором FDA. Авторы проводят сравнительный анализ доказательной базы, доступной на этапе подачи заявки на авторизацию, и данных, которые накапливаются в процессе использования продукта на рынке. В работе исследуется методология сбора данных и то, насколько клинические испытания соответствуют реальным потребностям пациентов и врачей. Ключевой акцент сделан на выявлении разрыва между контролируемыми исследованиями и эффективностью цифровых продуктов в реальной клинической практике. Результаты подчеркивают необходимость совершенствования стандартов доказательности для цифровых медицинских вмешательств. Исследование имеет высокую значимость для регуляторов, разработчиков DTx и специалистов, внедряющих цифровые решения в клиническую работу.

Компания Doximity, ведущая платформа для медицинских специалистов, объявляет о стратегическом расширении своего портфеля инструментов на базе искусственного интеллекта в 2026 году. В рамках масштабного увеличения расходов на ИИ-технологии компания заключила партнерские соглашения с организациями Aledade и Photon для усиления своих позиций на рынке. Ключевым вектором развития станет масштабирование клинического ИИ-пакета, который включает в себя инструмент Scribe для автоматического ведения медицинских записей (ambient notetaking) и интеллектуального ассистента Ask (ранее известного как DoxGPT). Последний представляет собой специализированную медицинскую поисковую систему, предназначенную для оперативной поддержки принятия клинических решений. Данные инициативы направлены на интеграцию продвинутых языковых моделей непосредственно в рабочий процесс врачей, что позволит значительно сократить административную нагрузку и повысить точность поиска медицинской информации. Реализация этих планов подчеркивает растущую значимость генеративного ИИ в повседневной клинической практике.

Исследование оценивает влияние симптомов киберболезни на медицинских специалистов при использовании AR-гарнитур во время симуляции УЗИ и катетеризации вен. Результаты показали, что использование дополненной реальности является безопасным и хорошо переносимым, не вызывая значительного дискомфорта у пользователей.

Исследование выявило потребности арабоязычных мигрантов в Австралии при использовании мобильных приложений для поддержки психического здоровья. Результаты подчеркивают важность интеграции культурных и религиозных аспектов, таких как исламские практики, в дизайн цифровых инструментов для повышения их эффективности и принятия.

В данном исследовании ученые применили вычислительный пайплайн ab initio для анализа восьми сегментов РНК вируса гриппа А (штамм H3N2), чтобы выявить механизмы регуляции генов хозяина через микроРНК-подобные механизмы. С помощью инструментов VMir и MatureBayes были предсказаны пре-микроРНК и зрелые микроРНК, а последующий анализ через сервер miRDB позволил определить их мишени в геноме человека. Исследователи идентифицировали 10 сегмент-специфичных целевых генов (включая IFNL1, DDX60, SAMHD1, MAVS, IRF4, BIRC2, AGO1, MAP3K1, NOD1, TNFAIP1) и один общий целевой ген (CADM2) для всех сегментов. Анализ генных онтологий показал значительное обогащение путей интерферонового сигналинга, RIG-I-подобных рецепторов, РНК-интерференции и воспалительных реакций. Результаты демонстрируют, что вирус использует микроРНК для модуляции врожденного иммунитета, что открывает новые перспективы для поиска терапевтических мишеней. Работа предоставляет конкретный список генов-кандидатов для дальнейшей экспериментальной валидации в контексте патогенеза гриппа.

В данном исследовании представлена инновационная двухэтапная программная платформа для прогнозирования белок-белковых взаимодействий (PPI), что является критически важной задачей молекулярной биологии. Авторы предлагают отойти от традиционного ручного проектирования признаков, используя автоэнкодер на базе одномерной сверточной нейронной сети (1D-CNN) для автоматического извлечения скрытых представлений из белковых последовательностей. В рамках методологии полученные латентные признаки объединяются с классическими признаками на основе частоты аминокислот, формируя гибридный набор данных. Для оценки эффективности применялась процедура вложенной перекрестной проверки (nested cross-validation). Результаты показали, что интеграция глубокого обучения признаков значительно повышает точность моделей по сравнению с использованием только частотных характеристик. Итоговая модель на базе классификатора случайного леса (Random Forest) продемонстрировала высокую эффективность, достигнув среднего показателя AUC-ROC 0,91 и F1-меры на тестовой выборке 0,87. Данный подход открывает новые возможности для ускорения биомедицинских исследований за счет снижения зависимости от трудоемких экспериментальных методов.

Исследование представляет deluxpore — специализированный биоинформатический конвейер на базе Nextflow, разработанный для решения проблемы демультиплексирования гибридных библиотек. Авторы решают критическую задачу: совмещение таргетного метагеномного захвата с секвенированием длинными прочтениями (ONT), что ранее было затруднено несовместимостью протоколов. Инструмент использует алгоритмы выравнивания BLAST и сопоставление по расстоянию Левенштейна для обработки прочтений Nanopore, полученных из библиотек Illumina (NEBNext и Nextera). В ходе бенчмаркинга на 18 репликатах было установлено, что для успешной работы необходима точность данных не ниже Q20. Результаты показали, что использование уникальных индексов для каждого образца обеспечивает восстановление 91,7% образцов при Q20, в то время как комбинаторные подходы дают лишь 46,1%. Также авторы оптимизировали конфигурацию из 8 образцов, достигнув точности около 95% при качестве Q20, и выявили проблемные пары индексов в наборе NEBNext Primer Set A. Данная разработка позволяет автоматизировать и сделать надежными рабочие процессы гибридного секвенирования.

В данном исследовании представлен инновационный интегративный анализ экспрессии подвижных элементов (TEs) на основе данных секвенирования РНК единичных клеток (scRNA-seq). Ученые проанализировали 4 набора данных snRNA-seq, полученных из посмертных образцов компактной части черной субстанции пациентов с болезнью Паркинсона (БП) и здоровых контрольных групп. С помощью специализированного инструмента soloTE была проведена оценка изменений экспрессии TEs, после чего результаты были объединены методами мета-анализа для создания надежного атласа, специфичного для конкретных типов клеток. Особое внимание в работе уделено изучению механизмов, которые могут объяснять половые различия в патогенезе болезни Паркинсона. Кроме того, исследователи установили возможные ассоциации между подвижными элементами и белок-кодирующими генами, предлагая потенциальный механизм действия, посредством которого TEs способствуют развитию заболевания. Результаты работы закладывают основу для понимания генетической регуляции БП на уровне отдельных клеток.

Исследователи представили ALPINE (Amplicon Long-read Pipeline for INtegration Evaluation) — новый масштабируемый и воспроизводимый программный конвейер, предназначенный для точной классификации и количественной оценки результатов редактирования генома. В отличие от существующих инструментов, ограниченных короткими чтениями, ALPINE использует технологию секвенирования длинных чтений (long-read sequencing) для анализа гетерогенных исходов, таких как гомологичная репарация (HDR), интеграция шаблонов ДНК и структурные варианты. Система способна классифицировать данные более чем по 10 категориям, включая специфические подтипы интеграции вирусных векторов, что критически важно для разработки клеточной терапии. Уникальной особенностью ALPINE является способность различать клетки, обработанные несколькими векторами репарации ДНК, и идентифицировать такие молекулярные признаки, как инвертированные концевые повторы (ITR). Тестирование на симулированных данных подтвердило высокую точность работы, а применение на реальных образцах отредактированных Т-клеток продемонстрировало возможность полного профилирования результатов редактирования. Инструмент реализован на Python, распространяется через Docker-контейнеры с поддержкой CWL для облачного развертывания и доступен по лицензии MIT.

В статье представлен HiCPEP — новый эвристический алгоритм, предназначенный для ускорения идентификации A/B хроматиновых компартментов в данных Hi-C. Традиционный метод анализа главных компонент (PCA) становится вычислительно затратным при работе с высокоразрешающими данными, поэтому авторы предложили метод, который оценивает знак и относительную величину первой главной компоненты (PC1) напрямую из матрицы ковариации Пирсона. Алгоритм может работать как с плотными матрицами для быстрого приближения, так и с разреженными матрицами (O/E) для минимизации использования оперативной памяти. Исследование показало, что HiCPEP позволяет использовать случайную выборку для ускорения процесса без существенной потери точности. Бенчмарки подтвердили, что HiCPEP обеспечивает высокую схожесть с эталонными векторами PC1, полученными стандартным методом PCA, при значительном снижении временных и аппаратных затрат. Данный инструмент представляет высокую ценность для биоинформатиков, работающих с крупномасштабными геномными данными.

В исследовании представлен новый модуль Nutritional-Metabolic Lipid Profile (NMLP), интегрированный в платформу LipidOne, предназначенный для упрощения интерпретации сложных данных плазменной липидомики. Модуль преобразует многомерные наборы данных о липидах в понятные нутриционально-метаболические индексы, функциональные категории и биологические заключения. Методология включала тестирование NMLP на трех различных наборах данных, включая исследования гликемической нагрузки и влияния высокожировой диеты. Результаты показали, что NMLP способен выявлять метаболические сдвиги, которые не фиксируются стандартными клиническими панелями липидов, такие как изменения в окислительной защите и ремоделировании жирных кислот. В частности, у субъектов с инсулинорезистентностью модуль выявил фенотип, ориентированный на накопление нейтральных липидов, и позволил провести кластеризацию гетерогенных метаболических состояний. Разработка имеет высокую значимость для развития прецизионной нутрициологии, позволяя переводить сложные молекулярные данные в практически применимые клинические показатели.

Исследователи представили Paipu — комплексный вычислительный конвейер (pipeline), предназначенный для автоматизации сбора, предобработки и гармонизации данных RNA-seq из архива NCBI SRA. Основная проблема мультивидовых исследований заключается в различиях в аннотации геномов, что Paipu успешно решает через стандартизацию процессов подготовки референсных геномов и метаданных. В рамках валидации системы авторы применили её к 188 онкологическим терминам и 239 видам млекопитающих, в результате чего был создан гармонизированный атлас, включающий 3 484 образца RNA-seq. Этот атлас охватывает 17 видов и 35 типов рака, позволяя проводить сравнительный геномный анализ для выявления эволюционных механизмов развития опухолей. Использование Paipu открывает возможности для глубокого понимания редких видов рака у человека через изучение генетической вариативности у других млекопитающих. Инструмент является масштабируемым ресурсом, который может быть адаптирован для создания атласов по любым заданным наборам видов и поисковым запросам.

В рамках масштабного цифрового развития 15 регионов Российской Федерации приступают к внедрению технологий генеративного искусственного интеллекта для повышения качества жизни населения. Основной акцент в медицинском секторе будет сделан на использовании генеративных моделей для оптимизации процессов диагностики и поддержки принятия врачебных решений. Помимо здравоохранения, ИИ будет интегрирован в образовательные платформы и системы обеспечения городской безопасности. Проект направлен на создание единой цифровой экосистемы, где нейросети будут использоваться для обработки больших массивов данных и автоматизации рутинных задач. Ожидается, что внедрение этих технологий позволит значительно сократить время на обработку медицинских запросов и повысить точность прогнозирования в различных сферах. Данная инициатива является важным шагом в масштабировании отечественных ИИ-решений на государственном уровне.

Ardent Health внедряет решения Fujifilm Synapse для централизации данных медицинской визуализации в своих больницах. Система использует ИИ для автоматизации рабочих процессов, приоритизации критических случаев и обеспечения единого доступа к данным из радиологии и кардиологии.

Российская компания «Байкал Электроникс» анонсировала разработку линейки специализированных процессоров, предназначенных для ускорения задач искусственного интеллекта. Выход новых чипов запланирован на период 2029–2030 годов. Ключевой технологической особенностью проекта станет поддержка экосистемы NVIDIA CUDA, что обеспечит бесшовную совместимость с существующим программным обеспечением, написанным под архитектуру Nvidia. Это решение направлено на преодоление технологической зависимости от западных поставщиков и создание отечественной инфраструктуры для обучения и инференса нейросетей. Реализация проекта позволит разработчикам ИИ-решений в России использовать привычные программные инструменты на базе новых российских аппаратных мощностей. Данная инициатива имеет критическое значение для обеспечения технологического суверенитета в области высокопроизводительных вычислений и ИИ.

Представлена новая веб-платформа MetaGEAR Explorer, предназначенная для глубокого исследования связей между генами микробиома и такими заболеваниями, как воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) и колоректальный рак (КРР). Платформа позволяет проводить интерактивный и программный поиск по более чем 33 миллионам семейств микробных генов, охватывающих 9 053 метагеномных образца из 24 различных когорт. Методология включает использование запросов по нуклеотидным или аминокислотным последовательностям (BLAST), а также поиск на основе доменов Pfam. Система вычисляет распространенность генов в зависимости от заболевания, анализирует таксономическую стратификацию на уровне видов и предоставляет данные о функциональных доменах. В ходе демонстрации возможностей платформы на примере гена нитратредуктазы (narG) и генов самозащиты колибактина (clbS и гомологов DUF1706) было выявлено изменение паттернов носительства от комменсалов к Gammaproteobacteria при патологиях. Инструмент включает каталог из 13 795 пангеномов видов (MSP) и поддерживает экспорт данных через API, что делает его ценным ресурсом для функционального мета-анализа микробиома.

Страховой гигант UnitedHealthcare представил новую платформу на базе генеративного искусственного интеллекта под названием Avery, предназначенную для взаимодействия с участниками страховой программы. Этот интеллектуальный компаньон позволяет пользователям оперативно получать информацию о страховом покрытии и доступных льготах, не обращаясь к операторам напрямую. Система способна автоматизировать такие процессы, как планирование медицинских приемов и проверка статуса одобрения страховых случаев. Внедрение Avery направлено на улучшение пользовательского опыта и оптимизацию административных процессов в рамках взаимодействия страховщика и пациента. Использование генеративного ИИ в данном контексте помогает снизить нагрузку на клиентскую поддержку и предоставляет мгновенные ответы на сложные вопросы о страховых продуктах. Данная инициатива является важным шагом в цифровой трансформации управления медицинским страхованием через персонализированные ИИ-интерфейсы.

В данной работе представлен инновационный математический подход к анализу биологических сетей, основанный на использовании строк подпространства Крылова матрицы смежности. Авторы предлагают метод вычисления матрицы подпространства Крылова через итерации степеней с использованием неслучайного, потенциально неоднородного начального вектора, который отражает конкретное биологическое состояние или возмущение системы. Такой подход позволяет извлекать функциональную информацию о узлах сети в контексте заданного биологического сценария. В качестве практического подтверждения эффективности метода авторы провели эксперименты на нейронной сети C. Elegans (круглого червя). Результаты продемонстрировали высокую эффективность метода как для обнаружения сообществ (community detection), так и для анализа влияния возмущений на структуру сети. Исследование открывает новые возможности для интерпретации сложных биологических взаимодействий через призму линейной алгебры.